Täna on ülemaailmne harvikhaiguste päev

Harvikhaiguseks loetakse haigust, mille esinemissagedus on kuni 5 inimest 10 000st. Kuigi ühe harvikhaiguse esinemissagedus võib olla väike, on erinevaid harvikhaigusi üle 7000, mis muudab sellega kokku puutuvate inimeste ringi suureks.

Harvikhaiguste päev toob fookusesse patsiendid ja nende pereliikmed, kes nendest haigustest mõjutatud on. Eestis on neid inimesi umbes 100 000.

Eelmise aasta lõpus asutatud Tartu Ülikooli Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskuse ja sealse multidistsiplinaarse meeskonna eesmärk on aidata just nendel patsientidele ja peredel leida parim tee haiguse diagnoosimiseks, raviks ja perekonna toetamiseks.

Harvikhaiguste kompetentsikeskus panustab lisaks ravitööle ka suures mahus teadus- ja teavitustööle. 2022. aasta algusest rahastab Eesti haigekassa spinaalse lihasatroofia raviks mõeldud orphan ravimit – risdiplaami, mis korrigeerib veaga geeni funktsiooni antud haigusega lastel. Seetõttu plaanib kliinikumi kliinilise geneetika keskus alustada Tartu Ülikooli Kliinikumi lastefondi toel ka spinaalse lihasatroofia vastsündinute pilootskriiningut juba käesoleval aastal.

Harvikhaiguste kompetentsikeskuse meeskond ühtlasi seadnud endale leida uusi lahendusi harvikhaigustega isikutele orbravimite kättesaadavuse parandamiseks koostöös Lastefondi, Eesti Ravimitootjate liidu ja Eesti haigekassaga.