Primaarne tsiliaarne düskineesia on hulga sagedasem kui seni arvatud

Mitmel pool kehas – hingamisteedes, reproduktiivtraktis ja mujal – on epiteelirakkudel väiksed sõrmetaolised ripsmed või narmad, mis koordineeritult liiguvad edasi-tagasi, et liigutada lima, tolmu ja mikroobe soovitud suunas. Primaarse tsiliaarse düskineesia korral on ripsepiteeli funktsioon kahjustunud, hingamisteedest lima ja mikroobide eliminatsioon puudulik ning tagajärjena esinevad sagedased hingamisteede infektsioonid, krooniline nohu, krooniline köha. Samuti võivad primaarse tsiliaarse düskineesiaga kaasneda viljatus ja organite peegelpildis paigutus (situs inversus).

Nüüd leiti, et haruldaseks peetud primaarne tsiliaarne düskineesia (PTD) võib olla hulga sagedasem, kui seni on arvatud. Kahest biopangast sõeluti 180 000 inimese andmeid 29 autosoom-retsessiivselt päranduva geeni PTD tekitavate variantide kohta. Kui seni on PTD esinemissageduseks hinnatud üks juht 16 000 inimese kohta, siis uues analüüsis saadi umbes kaks korda suurem sagedus – üks juht 7500 inimese kohta. Võimalik, et ka see on alahinnang, sest kõik PTD tekitavad geenivariandid ei pruugi praegu veel teada olla.

Erinevate etniliste gruppide lõikes leiti, et Aafrika päritolu inimestel oli esinemissagedus suurim, järgnesid mitte-Soome eurooplased ning Hispaania päritolu inimestel. Uuritud 29 geenist viis kõige sagedasemat olid erinevates etnilistes gruppides erineva esinemissagedusega.

Allikas: Hannah WB, et al. The global prevalence and ethnic heterogeneity of primary ciliary dyskinesia gene variants: a genetic database analysis. Lancet Respir Med 2022 Jan 17; S2213-2600(21)00453-7. doi: 10.1016/S2213-2600(21)00453-7.