Perearst Reet Laidoja: on vaja kokkuleppeid, millal ja keda geneetiliselt uurida ning milliseid jälgimis- ja raviotsuseid teha

“Tegelikult kohtame geneetilise seosega häireid vastuvõtul iga päev. Kogu meie tervislik potentsiaal on ju geneetiliselt pärandatud. Meil on igapäevaselt vastuvõtul näiteks kõrge kolesterooliga ja kõrge vererõhuga patsiente, kelle südameveresoonkonna haiguste risk on geneetiliselt kõrge. Samuti on 2. tüüpi diabeedi tekkel geneetiline eelsoodumus,” selgitab pererst Reet Laidoja, kes töötab Tallinnas Linnamõisa perearstikeskuses.

“Me oleme harjunud patsientidelt küsima, kas tema pereringis on esinenud suhteliselt noores eas südame või veresoonte tõsiseid haigusi või kas pereliikmetel on olnud kasvajalisi haigusi. Seega osad geneetilise riskiga haigused on väga tavalised. Need on polügeense riskiga haigused, milles ka elustiilil on oma osa.”

Monogeensed ja kromosoomhaigused on dr Laidoja sõnul aga võrdlemisi haruldased.

Kirjeldage palun lühidalt mõnda geneetilise haiguse juhtu, millega perearst kokku puutub?

Mõned geneetilised häired avalduvad juba sünnil, tegelikult enne sündi. Seetõttu tehakse ka rasedusaegseid sõeluuringuid ning diagnostikat kromosoomihaiguste ja geneetiliste haiguste avastamiseks enne sündi. Geneetiliste haiguste suhtes sõelutakse ka vastsündinuid. Eestis testitakse vastsündinuid 22 kaasasündinud haiguse suhtes. Varakult avastades on raviga võimalik ka geneetilisest haigusest tingitud tervisekahjusid ära hoida või neid oluliselt leevendada.

Näiteks on minu nimistus kolmeaastane laps, kel sõeluuringu käigus leiti kaasasündinud hüpotüreoos. Häire kinnitus ka kordusanalüüsil. Laps sai õigeaegselt asendusravi ja tänu sellele on tema areng olnud igati normipärane.

Usun, et iga perearsti nimistus on ka mõned päriliku hüperkolesteroleemiaga patsiendid, kelle õigeaegne ravi statiinidega ja vajadusel muu raviga aitab ära hoida häirest tingitud tõsiseid südame-vereringe elundite haigusi noores eas.

Kuidas hindate koostööd meditsiinigeneetikutega? Kas e-konsultatsioon toimib?

Meditsiinigeneetikutega e-konsultatsioon toimib väga hästi ja ka meditsiinigeneetikud ise soovivad saada patsiente oma vastuvõtule e-konsultatsiooni teel, kuna sellega on tagatud arstilt arstile liikuva info parem kvaliteet ning säästetakse ka patsientide aega.

Meditsiinigeneetikule suunates on vajalik üsna põhjalik saatekiri, kuhu on lisaks patsiendi anamneesile vaja koguda andmeid patsiendi pere kohta. Keda me geneetikule suuname, on kokkulepitud geneetika e-konsultatsiooni juhendis.

Näiteks suuname lapsi, kellel on tavaarengust ebaselged kõrvalekalded, nagu liigkasv või kasvupeetus, vaimse arengu mahajäämus, ebatavaline välimus, kui esineb enam kui kolm mikroanomaaliat (nt lai silmavahe, epikantus, düsmorfsed kõrvad, hüpospaadia vm.) Suuname ka päriliku kasvajasündroomi kahtlusel.

Paljude häirete puhul jõuab patsient geneetikuni ka läbi eriarsti.

Geneetilise vähiriski hindamine perearsti patsientidel - kui sageli seda esmatasandil ette tuleb?

Geneetiliselt kõrget vähiriski kahtlustame kui patsiendil või patsiendi lähisugulastel esineb noores eas mõni kasvaja, näiteks rinna-, jämesoole- või endomeetriumivähk alla 50 aasta vanuselt. Pärilikule vähiriskile peaks mõtlema ka juhul, kui patsiendil on munasarjavähk olenemata vanusest, mehel rinnavähk olenemata vanusest, sama paikme kasvaja lisaks uuritavale ka mitmel lähisugulasel, lapseea pahaloomuline kasvaja, kaks või rohkem pahaloomulist kasvajat alla 60 aasta vanusel patsiendil. Ka need seisundid oleksid geneetikule suunamise näidustuseks.

Päriliku riskiga kasvaja korral tuleks ka konkreetse patsiendi perekonnas jälgi ajada, keda peaks kasvaja suhtes veel geneetiliselt uurima. Laia statistika järgi umbes 5-10% kasvajatest on pärilikud.

Kas harvikhaigustega patsiendid on pigem eriarstide kui perearstide "töömaa"?

Võib nii öelda küll. Harvikhaigused ongi harvad haigused ja teadmine nende diagnoosimise, jälgimise ja ravi osas on koondatud kompetentsikeskustesse. Nendega tegelemine nõuab sageli teadmiste vahetamist rahvusvahelisel tasandil.

Kuid ka harvikhaigustega patsiendid satuvad mõnikord siiski mõne tavalise probleemiga perearsti juurde ja seetõttu peaks perearst olema kursis oma harvikhaigustega patsientide eripäradega.

Kui kindlalt perearstid ennast geneetika valdkonnas tunnevad? Kas koolitusi ja õppimisvõimalusi on piisavalt?

Geneetika areneb jõudsalt ja üha enam imbuvad geneetikateadmised igapäevameditsiini. Tunneme sageli, et ei suuda kiire arenguga sammu pidada. Ka patsientide ootused geneetikale meditsiinis on väga suured.

Teiselt poolt on geneetilise testimise küsimused seotud väga ka eetikaga ja inimeste valmidusega testitud teadmist vastu võtta ning kogu meditsiinisüsteemi valmidusega seda teadmist hallata.

Küsimus pole geneetika vallas mitte ainult perearstide teadmistes, vaid riiklikul tasandil on vaja reegleid ja kokkuleppeid, millal ja keda uurida, milliseid jälgimis- ja raviotsuseid lähtuvalt saadud tulemustest tuleks teha.

Kõiki neid küsimusi saame arutada koos geneetikute ja teiste spetsialistidega 24. aprillil toimuval konverentsil.