Peeter Padrik: geeniriskidel põhinev täppisennetus vähendab surmasid

Autor: dr Peeter Padrik, onkoloog

Oktoober on rahvusvaheline rinnavähist teadlikkuse tõstmise kuu.

Rinnavähk on kõige sagedasem pahaloomuline kasvaja naistel, Eestis diagnoositakse igal aastal üle 800 esmasjuhu ja esineb paraku 260 rinnavähist põhjustatud surma. Sealjuures on rinnavähk kõige sagedasem vähk naistel juba alates vanusest 35, Tervise Arengu Instituudi (TAI) andmetel esineb 24% rinnavähi juhte vanuses alla 55 eluaastat (1). Ligikaudu pooled rinnavähijuhud õnnestub Eestis avastada lokaalses staadiumis, mille raviprognoos on oluliselt parem; teisel poolel juhtudest on haigus levinud lümfisõlmedesse, naaberorganitesse või esinevad juba kaugmetastaasid ja prognoos on juba oluliselt halvem.

Rinnavähi sõeluuringut teostatakse Eestis aga naistele vanuses 50-69 eluaastat, mis on mõneti iganenud mudel, sest ei arvesta naiste individuaalseid riske rinnavähi tekkeks. Sõeluuring tuleks rakendada ka nii kõrgema riskiga noorematele naistele kui ka seda soovivatele naistele vanuses üle 69 eluaasta. Lisaks on praegused sõeluuringusse kaasamise määrad mitteoptimaalsed, jäädes ligikaudu 50% tasemele. Vähitõrje tegevuskava (2) toob välja: „Rahvastikupõhiste sõeluuringute osalusmäär Eestis jääb kõigi paikmete puhul alla soovitatud 70% piiri.“ TAI värske analüüs nendib (1): „Rinnavähihaigestumus on läbi viie aastakümne aeglaselt suurenenud ja sõeluuringu alustamine 2004. aastal või vanuserühmade laiendamine ei ole toonud kaasa järske trendimuutusi.“

Vähitõrje tegevuskava toob välja:

„Vähipatsientide elulemuse määrab suurel määral haiguse staadium diagnoosimisel, mis näitab kasvaja suurust ja levikut. Rinnavähi avastamine on viimastel aastakümnetel nihkunud varasemaks – kui aastatuhande vahetuse ajal diagnoositi väga varases (I) staadiumis vaid 17% kõigist uutest rinnavähijuhtudest, siis viimastel andmetel ligi 30%. Siiski on see märkimisväärselt vähem kui näiteks Norras, kus vastav näitaja ületab 40%. Rinnavähiga naiste osakaal, kes on elus viis aastat pärast diagnoosimist, on Eestis sel sajandil suurenenud 65%lt 80%ni. Edusammudest hoolimata jääb Eesti naiste rinnavähielulemus endiselt alla paljudes arenenud riikides saavutatud tulemustele.“ Ja: „Naistel vanuses 50–64, kellel on juba mõnda aega olnud võimalus iga kahe aasta tagant osaleda mammograafilises sõeluuringus, on rinnavähisuremus püsivalt vähenemas.“

Vähitõrje tegevuskava toob välja ka sõeluuringute personaliseerimise printsiibid, mis aga tänu nii Eestis teostatud kliinilisele juhtprojektile kui ka muudele arendustele on praeguseks sisuliselt täidetud. 1,5 miljonit eurot maksnud kliinilise juhtprojekti südame-veresoonkonnahaiguste ja rinnavähi täppisennetuse tulemused on toodud välja selle lõpp-aruandes (3) ja selle positiivsed tulemused tuleks tuua võimalikult ruttu kasutusse. Juhtprojekt näitas, et rinnavähi ja ühiste geenide tõttu kombineerituna ka munasarjavähi geeniriskidel põhinev täppisennetus on teostatav, see võeti naiste poolt hästi vastu, geeniriskidel põhinev täppisennetus vähendab surmasid (14-22 surma aastas) ning see on ka kulutõhus (QALY maksumus 6864 – 6889 EUR). Juhtprojektist lähtuvalt on olemas täppisennetuse teenusmudel, mida saab üsna kergesti rakendada juba praegu olemasolevat sõeluuringuprogrammi modifitseerides.

Täppisennetus tähendab seda, et kogutakse naiste perekondlik anamnees kasvajate osas ning hinnatakse naiste geneetiline eelsoodumus rinnavähi ja vajadusel ka munasarjavähi tekkeks. Vastavalt riskitasemetele antakse soovitused millises vanuses ja milliste meetmetega sõeluuring ja kasvaja riski vähendavad meetmed rakendada. Geeniriskide hindamiseks on Eestis olemas juba kasutusel tervishoius nii üksikgeenide mutatsioonide kui ka polügeensete riskiskooride geenitestid ja ka kõik muud vajalikud tervishoiuteenused. Olemas on rinnavähi sõeluuringut teostavate tervishoiuasutuste võrgustik. Kuivõrd personaalmeditsiini tervishoiuteenused on tegelikult samasugused tervishoiuteenused kui kõik muud, siis on personaalmeditsiin võimalik rakendada juba ka olemasolevas tervishoiu õigusruumis.

Erasektorit kaasates on Eestis toimunud ka kasvajate täppisennetuse vallas kiirem innovatsiooni siire teadusuuringutest praktikasse. Nii on meditsiinilabor Antegenes andnud käesoleva aasta septembri alguseks innovaatilised polügeensete riskiskooride geenitestide vastused 1647-le naisele vanuses 30-49 ehk enne praeguse sõeluuringu vanust. Polügeense riskiskoori hinnangu alusel on neist 266 naisel (16,2%) geneetiline eelsoodumus rinnavähi tekkeks juba praegu kõrgem kui ametliku sõeluuringu alguse keskmine riskitase ehk kes peaks rinnavähi sõeluuringut alustama juba nüüd ja paljud neist on seda ka juba teinud. Sisuliselt on sellega sõeluuringute terminite järgi „oportunistlikku“ täppissõeluuringut juba alustanud. Tagasiside näitab ka, et naised on selle positiivselt vastu võtnud ja näevad selles kasu.

Kuid muidugi on õige vähi täppisennetus rakendada organiseeritud sõeluuringu kujul.

Eestis puudub paraku selge süsteem, kuidas uuendusi sõeluuringutes kasutusele tuuakse. Vähitõrje tegevuskava toob välja: „Eestis puudub sõeluuringute üldine koordineerimine, sh uute sõeluuringutega alustamise kord, auditeerimine ja juhtimine ning puudub paikmepõhiste sõeluuringute kvaliteediindikaatorite regulaarne analüüs“ (2). Loodame siiski, et eri osapoolte koostöös on uuenduste kiire ja efektiivne elluviimine võimalik, sest liiga pikalt on ennetavat personaalmeditsiini lihtsalt visioneeritud ja tulevikku lubatud. Aeg on piisavalt käes reaalseteks ja päris rakendusteks.

Allikate viited:

1. Zimmermann M-L, Mägi M, Härmaorg P, Innos K. Vähihaigestumus Eestis 2018. Tallinn: Tervise Arengu Instituut; 2021.

2. Vähitõrje tegevuskava 2021–2030. Tallinn: Sotsiaalministeerium, Tervise Arengu Instituut; 2021.

3. https://www.etag.ee/wp-content/uploads/2021/07/Lõpparuanne.pdf

4. https://tai.ee/et/personaalmeditsiin