INTERVJUU | Peeter Padrik: personaalmeditsiini laiemat rakendamist takistab süsteemse lähenemise puudumine Lisatud Sotsiaalministeeriumi ja Tervisekassa kommentaarid

Personaalmeditsiini juhtprojektiga alustati juba üheksa aastat tagasi ning toona räägiti päris palju missuguseid võimalusi geeniinfol põhinev personaalmeditsiin võiks pakkuda. Kui hästi on suutnud Eesti oma võimaluste piires personaalmeditsiini potentsiaali realiseerida?

Suuresti tänu Geenivaramu unikaalsusele on Eestis olnud väga hea aeg laiema uudse ennetava personaalmeditsiini arendamise valdkonnas. Personaalmeditsiin on aga tegelikult laiem, sisaldades ka näiteks ravi poolt. See on samuti järjest arenenud ja Eesti arstid saavad valida üha täpsemaid ravisid, aga selles osas pole Eesti maailmas unikaalne, vaid võtab kasutusele pigem seda, mida on juba tehtud mujal.

Tänu Geenivaramule ja läbiviidud kliinilistele juhtprojektidele on Eestis üsna eesrindlikult toodud kasutusele uuemad lähenemised ennetuses näiteks polügeensete riskiskooride näol. 2015. aastal, kui toimus personaalmeditsiini eeluuring, siis me kaardistasime neid võimalusi koos geneetikateadlaste ja arstide töögruppidega, kuid sel ajal ei teatud veel, kuidas neid tervishoius kasutada. 2018-2021. aastatel viidi läbi kliinilised juhtprojektid, kus me hakkasime vaatama, kuidas rinnavähi ja südame-veresoonkonna haiguste korral saab uut geneetilist infot kasutada sõeluuringuteks ja haiguste ennetuseks. Kasvajate osas oleme need uued geenitestid toonud kasutusele ja arendanud enamlevinud kasvajate personaliseeritud ennetuse teenusteks. Me oleme sealjuures lahendanud palju probleeme, mida tuuakse mujal praegugi välja takistustena. Kõige süsteemsema näitena on teostatud EIT Health toetusega ja koos paljude partneritega BRIGHT projekti baasil rinnavähi geeniriskidel põhinev personaliseeritud ennetuse teenusmudel. Seevastu südame-veresoonkonna haiguste puhul näitasid need uuringud küll võimalusi, aga selles valdkonnas pole teenused veel kasutusele jõudnud. Küll käivad selle suunalised teadusuuringud edasi.

Praeguseks on valmis saanud personaalmeditsiini riiklik IT-taristu, mis on ühest küljest soodustav faktor, aga teisest küljest, kuna ta ei toimi ja selle peal teenuseid ei ole, on ta ka takistav faktor. Ühest küljest oleme liikunud hästi edasi, teisest küljest saaksime palju kiiremini liikuda edasi, kui erinevate osapoolte vahel toimuks laiem koostöö.

Kas seda koostööd peaks keegi juhtima?

Personaalmeditsiini IT-taristu projekti juhtis TAI, kes andis selle projekti lõpetamisel üle Tervisekassale. Puudub selge informatsioon, kuidas see asi tegelikult kõik peaks toimima ja kuidas saab selles süsteemis tuua kasutusele uusi teenuseid. Selle projekti tegemisel on osalenud väga palju inimesi, see maksis ligi 5 miljonit eurot, aga teenuseid veel ei ole ja on ebaselge, kuidas uued teenused sellel IT-taristul üldse tulla saavad. Näiteks geeniandmete korduvkasutuseks mõeldud geeniandmete infosüsteem – kui oleks ühes kohas olemas inimese geneetilised „toorandmed“, oleks neid võimalik analüüsida erinevate teenuste jaoks. See oli IT-taristul plaanis, aga reaalselt seda ei ole.

Teine probleem on õigusraamistiku loomine personaalmeditsiini IT-taristule, mis on Sotsiaalministeeriumi ülesanne. Ka selle kohta puudub informatsioon ja puudub selgus, mida on terve aasta jooksul tehtud. Praegu oleme erasektoris ja ka koostöös Tartu Ülikooli Kliinikumiga toonud teenused kasutusele vastavalt olemasolevale õigusraamistikule.

Süsteemne riiklik käsitlus kogu selles valdkonnas praegu puudub või vähemalt ei paista välja.

Millised on teie ettepanekud?

Esiteks tuleks muuta õiguslikku raamistikku niimoodi, et arstid ja tervishoiuasutused võiksid küsida, kui inimene ise on nõus ja soovib teenust, Geenivaramust välja inimese geneetilised toorandmed, et nende põhjal osutada teenuseid, mis oligi ju tegelikult suuresti selle personaalmeditsiini IT-taristu loomise mõte – võimaldada geenidoonoritel saada selliseid teenuseid. See pole praeguseks realiseerunud. Praegu on nii, et inimene peab tegema Geenivaramule avalduse, et küsida oma geeniandmeid, ja siis need ise tervishoiuteenuse ostajale edasi kandma. See ei ole mõistlik süsteem.

Teine ettepanek on võimaldada Geenivaramu olemasolevate geeniandmete nn teisest ehk mitteisikustatud kasutust uute teenuste loomiseks. Praegu on Geenivaramul töökord akadeemiliste uurijate jaoks, aga selgete reeglitega töökorda TTO-dele ja ettevõtetele Tartu Ülikoolil Geenivaramu vastutava töötlejana mitteisikustatud andmete teiseseks kasutuseks ei ole. See on jällegi üks selline asi, mis tuleks ära lahendada.

Kolmandaks – personaalmeditsiini IT-taristut peaks olema võimalik kasutada kõikidel TTO-del, kes tahaksid tuua uusi teenuseid kasutusele. Nii nagu meil on olemas e-tervise infosüsteem, mida erinevad asutused saavad kasutada.

Me teame, et Tervisekassa arendab praegu rinnavähi polügeensel riskiskooril põhinevat personaliseeritud sõeluuringut, aga edasine laiem taristu kasutamine on praegu täiesti ebaselge. Näiteks, praeguseks on rahvusvaheliste uuringute põhjal tulnud andmed, et polügeenne riskiskoor võimaldab rakendada sarnast lähenemist ka meestele eesnäärmevähi riskide hindamiseks ja vajalike varajase avastamise uuringute soovitamiseks kõrge riskiga meestele. See võiks näiteks olla järgmine võimalik teenus, mida laiemalt kasutusele tuua.

Võibolla praegusel ajal, kui eesmärk on igalt poolt kärpida, ei ole selliste uute teenustega välja tulemine üldse võimalik?

Lisaks finantsidele mõjutab ju Eesti konkurentsivõimet ka haigustest tingitud inimeste kaotus. Näiteks just vähile kaotatud inimesed. Eestis uuritakse praegu, kuidas eesnäärmevähi sõeluuringut läbi viia, mis on uue võimaliku ennetusmeetmena väga hea. Aga ka selle kasvaja korral peaks arvestama geneetilist eelsoodumust, geeniriske. Meestel tehakse PSA määramine verest, aga uuringud näitavad, et PSA tundlikkus ei ole vähi avastamiseks alati piisav. Kui mehele öeldakse, et PSA on normis, siis see ei pruugi tegelikult enam tänapäeva teadmiste kohaselt olla tõene informatsioon, vaid mehed peaksid kõrge geneetilise riski korral minema pigem otse uroloogi konsultatsioonile ja magnetresonantstomograafia uuringule.

Jämesoolevähiga on samasugune probleem. Praegu algab sõeluuring vanusest 60. Kui vaadata statistikat, siis kõige rohkem alla 60-aastastest vähki surijatest sureb jämesoolevähki. Eestis igal aastal ligikaudu sada inimest. Kui vaatame jämesoolevähi leviku statistikat avastamisel, siis ainult ligikaudu kolmandik jämesoolevähi juhtudest avastatakse piirdunud staadiumis, kus ta pole metastaseerunud ja kus ravi on suurema efektiivsusega. Sõeluuringut peaks alustama nooremalt, aga ka personaliseeritumalt.

Arvestades vähihaigestumuse sagenemist ja noorenemist koos sellest tuleneva vajadusega sõeluuringuid laiendada, aitavad riskipõhised uuringud terviklähenemist pigem odavamaks teha. Meil lähevad väga suured ressursid kallitele vähiravimitele, valdavalt haiguse lõppstaadiumis. Samas pole kulutõhus sõeluuringuid rakendada kõigile noorematele inimestele ühtemoodi. Riskide põhine ennetus muudab tervishoidu suures pildis odavamaks, sest saame haigused varem avastada ja patsiendid lihtsamalt ära ravida.

Kopsuvähi sõeluuring, mida Eestis on uuritud ja mis liigub ka loodetavasti laiema rakendamise suunas, on tegelikult personaliseeritud, aga mitte geeniriskide alusel, sest kopsuvähi peamine riskifaktor on suitsetamine. Varaselt avastatud kopsuvähki on oluliselt odavam ja efektiivsem ravida kui metastaseerunud kopsuvähki.

Tõsi on, et praegu kärbitakse ja need kärped on hetke dominant, aga kui me mõtleme pikemalt ette, siis tegelikult on just personaliseeritud ennetus tervishoidu odavamaks muutev. Me kõik teame vähiravifondi „Kingitud elu“, mis kogub annetusi vähiravimite jaoks, mida Tervisekassa ei rahasta. Valdav enamik neist ravimitest lähevad haiguse lõppjärgus „viimasteks õlekõrteks“. Kindlasti on see sellesse situatsiooni jõudnud patsientidele väga oluline, aga ühiskonnana käitume ebaratsionaalselt, kui me orienteerumegi nendele viimastele õlekõrtele. Lihtsam ja odavam oleks orienteeruda süsteemsemalt ennetusele, et neid viimaseid õlekõrsi ei tekikski.

Millist potentsiaali näete personaalmeditsiinile Eestis lähitulevikus – milliseid teenuseid võiks veel tulla?

Meil on juba praegu uudsete lähenemistega olemas erasektoris personaliseeritud ennetus rinnavähile, eesnäärmevähile ja jämesoolevähile, kus hinnatakse geneetilist eelsoodumust ja antakse selle põhjal personaliseeritud soovitused nende vähitüüpide riskipõhiseks ennetamiseks. Usun, et areneb ka suund, kus me saame täpsemateks soovitusteks paremini geeniriskid ühendada laiemalt mittegeneetiliste riskifaktoritega, mis on praegu igapäevapraktikaks keeruline, aga kus võiks selleks appi tulla tehisintellekt. Mujal maailmas arendatakse praegu kardiovaskulaarhaiguste personaliseeritud ennetust, mis ühendab nii geeniriskid kui kõik muud riskifaktorid. Usun, et see tuleb samuti kasutusele.

Olen püüdnud varemgi selgitada, et tegelikult on personaalmeditsiini teenused Eesti tervishoius laialdaselt kasutuses – sünnieelne diagnostika vastsündinute geneetiliste sõeluuringutena, harvikhaiguste diagnostikad, pärilike kasvajasündroomide diagnostikad ja käsitlused, farmakogeneetika, vähiravimite valik kasvajakoe geeniuuringute alusel jne.

Ühtpidi saame Eestis selles valdkonnas aidata oma elanikkonda nende teenustega, mis juba on olemas, aga mis pole jõudnud laialdasse kasutusse, teisalt saame arendada nende põhiseid tooteid ja teenuseid rahvusvaheliselt Eesti majandusliku konkurentsivõime kasvatamiseks. Rinnavähk on noortel naistel maailmas number üks vähist tingitud põhjus, miks lapsed jäävad ilma emata. Kui noored ja keskealised naised elust lahkuvad, siis see on kadu nii perekondadele kui riigi majandusele. Ka halvad tervisenäitajad söövad meie konkurentsivõimet ja majandust, kuid personaalsema ennetusega on meil võimalik neid asju muuta.

Kus me oleme personaalmeditsiiniga võrreldes teiste riikidega ja kas oleme mõnes lõigus ka juba maha jäämas?

Mulle tundub, et oleme süsteemsemate käsitluste osas maha jäänud juba praegu näiteks võrreldes Rootsi ja Norraga vähiravi personaalmeditsiinis. Üsna ees oleme maailmas aga ennetava personaalmeditsiiniga. Me arendame partnerasutustega praegu selles vallas Eesti tervishoiu eksportteenuseid. Aga ega maailm ei maga ja kui me ei rakenda ise neid teenuseid laiemalt, ei arenda edasi, siis me kaotame ka selles lõigus rahvusvahelise konkurentsivõime. Ma olen oma karjääri jooksul toonud Eesti vähiravis kasutusele mitmeid uusi meetodeid ja ravimeid, kuid kõikide nende puhul oleme me teiste riikide terviseinnovatsiooni sisseostjad. Meie eesmärk võiks olla ise terviseinnovatsiooni loojad muu maailma jaoks.

KOMMENTAARID

Nele Labi, Sotsiaalministeeriumi innovatsiooni asekantsler:

Personaalmeditsiini teenuste rakendamiseks loodava õigusraamistiku eelnõu kavand ja lahendusettepanekud on praegu läbirääkimistel huvirühmadega. Oleme sellesse protsessi kaasanud näiteks Tartu ülikooli, Eesti Geenivaramu, Arstide Liidu, Personaalmeditsiini Seltsi, Kutsekoja, Tervisekassa, TEHIKu ja teised. Õigusraamistiku jõustumine on koos esimese personaalmeditsiini taristul põhineva teenusega planeeritud 2025. aasta teise poolde. Soovime muuta õigusruumi laiemalt kui ainult ühe teenuse pakkumiseks ning seega oleme hetkel analüüsimas suuremat pilti, et personaalmeditsiini õigusruum oleks n-ö tulevikukindel. See võimaldab edaspidi lisanduvaid geeniandmetel põhinevaid teenuseid kiiremini kasutajateni viia.

Geeniandmete väljastamine patsiendi nõusoleku korral talle endale või tema raviarstile on ka praegu õiguslikult lubatud. Praktikas on see osutunud aga pigem keeruliseks, kuna arvestades geeniandmete delikaatsust, on oluline tagada väga kõrge turvalisus. Praegu on arendamisel nii lihtsam seadusandlik alus kui ka geenivaramus tehniline lahendus, et patsiendi tahteavalduse alusel saaks edastada tema andmeid tervishoiuteenuse osutajale lihtsalt ent turvaliselt. Turvalise lahenduse loomine on väga oluline, et hoida ära võimalik andmete sattumine vale adressaadi kätte või võimalus, et andmete kvaliteet edastamise käigus väheneks.

Tiina Österman, Tervisekassa haiguste ennetuse ja tervisedenduse teenuste portfellijuht:

Riikliku süsteemi väljaarendamine on võtnud aega, kuid tuleb rõhutada, et me oleme maailmas selles vallas esirinnas ja teerajajateks. Riiklik tervishoiuteenus peab võimaldama info liikumist erinevate osapoolte ja IT-süsteemide vahel, mis praeguseks hetkeks veel täiemahuliselt valmis arendatud ei ole. Lisaks IT arendustele peavad teenused vastama ka õigusraamistikule ja kvaliteedinõuetele. Kõige taustal on personaalmeditsiini teenuste puhul oluline tagada andmete turvaline säilitamine.

Tervisekassa teeb koostöös partneritega pingutusi, et 2025. aasta jooksul saaksime alustada esimese üleriikliku personaalmeditsiini teenusega, milleks on rinnavähi polügeense riskiskoori arvutamise teenus.

Tulevikus on plaanis teenuste hulka taristul laiendada, kuid iga konkreetse teenuse puhul tuleb selle rakendatavust eraldi hinnata. Kõige olulisem on kindlaks teha kas teenuse osutamiseks on olemas piisav meditsiiniline tõendus, mida paljudel juhtudel personaalmeditsiini teenuste kontekstis veel ei ole või on tõendus tagasihoidlik ja vajab täiendavaid uuringuid.