Geeniandmed lähevad käiku: algab geeniuuring südamehaiguste ennetuse tõhustamiseks

Tegemist on kogu maailmas ainulaadse uuringuga, mille tulemusel võivad inimesed juba lähitulevikus hakata vajaduse korral saama personaalsel geeniriskil põhinevat ravi südametervise hoidmiseks. Geeniuuring on Eestis väga aktuaalne, sest hoolimata senistest pingutustest ja aastatepikkusest teavitustööst on just südamehaigused Eestis endiselt peamine surma põhjus. Uuringu käigus selgitatakse välja, kas geeniriski põhjal määratud ennetav ravi aitab südamehaigusi praegusest ravipraktikast tulemuslikumalt ära hoida.

On teada, et suure geeniriskiga inimestel esineb südamehaigusi sagedamini ja need avalduvad varem kui neil, kelle geenid viitavad väiksemale riskile. „Vahe on märkimisväärne – suure geneetilise riskiga inimestel on koguni 91% suurem südamehaiguste tekkimise risk,” selgitas Põhja-Eesti Regionaalhaigla kardioloog ja uuringu üks eestvedajaid Margus Viigimaa.

Dr Viigimaa märkis, et Eestis kasutatakse südamehaiguste üheks tõhusaimaks ennetusvahendiks peetavat statiinravi ligi neli korda vähem kui Põhjamaades, kus südamehaigustesse haigestutakse oluliselt vähem. Uurimisrühma kuuluvad teadlased ja arstid eeldavad, et just ennetav statiinravi aitaks südamehaigusi vältida, sest selle ohutust ja tõhusust on kinnitanud pikaajalised uuringud ning enam kui 35-aastane kasutuspraktika.

Et ennetav statiinravi saaks südamehaiguste suure geeniriskiga inimeste jaoks tavapäraseks praktikaks, on vaja selle tõhusust kliinilise uuringuga kontrollida. „Eestis on väga hea võimalus sellise uuringu korraldamiseks, kuna märkimisväärne osa meie elanikest on geenidoonorid,” ütles uuringu algataja ja vastutav uurija, Tartu Ülikooli rahvatervishoiu kaasprofessor Mikk Jürisson. „Iga geenidoonori panus on väga oluline. Lisaks võimalusele anda oma osa teaduse arengusse saab iga uuringus osaleja väärtuslikku ja kasulikku infot oma tervise kohta.”

Perearst ja Tartu Ülikooli peremeditsiini professor Ruth Kalda soovitab uuringukutse saamisel seda võimalust kindlasti kasutada. „Uuringus osalemine on tasuta ja küllaltki lihtne. Osalejaid oodatakse üle Eesti oma perearsti vastuvõtule, et teha vereanalüüse ja teisi südametervise jälgimiseks vajalikke mõõtmisi,” selgitas Kalda.

Uuringus osalemine

Kõigil geenidoonoritel on tänaseks südamehaiguste geenirisk määratud. Uuringusse kutsutakse 2500 geenidoonorit vanuses 45–80 aastat, kelle südamehaiguste tekke geneetiline risk on uuringus osalemiseks sobiv, kuid kellel ei ole eelnevalt diagnoositud südamehaigusi ega määratud vere kolesteroolitaset langetavat ravi. Uuringukutse saabub geenidoonori e-posti aadressile ja osalemise soovi saab kinnitada MinuGeenivaramu portaalis.

Uuring kestab viis aastat. Uuritavate tegevused selle aja jooksul sõltuvad sellest, kas nad satuvad juhuslikkuse alusel sekkumis- või kontrollrühma. Osalejaid kutsutakse üle Eesti oma perearsti vastuvõtule, et teha vereanalüüse ja teisi südametervise jälgimiseks vajalikke mõõtmisi. Täpsemalt saab uuritav tutvuda osalemise protsessiga talle kutses saadetud infolehest ja lisamaterjalidest.

Uuringut viivad ellu Tartu Ülikooli, Eesti geenivaramu, Tartu Ülikooli Kliinikumi ja Põhja-Eesti Regionaalhaigla teadlased ja arstid koostöös Eesti Perearstide Seltsi ja apteekidega ning see toimub suure rahvusvahelise teadusprojekti TeamPerMed raames, mille eesmärgiks on edendada Eestis personaalmeditsiini rakendamist, ühendades kliinilise praktika, genoomika, IT-, sotsiaal- ja majandusteadused.