beebi imik
Foto: Shutterstock

Esimest korda maailmas raviti geenirikkega last individuaalse geeniteraapia abil

Ajakirjas The New England Journal of Medicine avaldati erakordne uuring: esimest korda maailmas kasutati geenikääride CRISPR uut versiooni, et elupuhuselt parandada imiku maksas eluohtlikku haigust tekitav geenimutatsioon.

Avaldatud Viimati uuendatud

Imik initsiaalidega KJ sündis haigena ning sai ühe nädala vanuses diagnoosiks CPS1 puudulikkus (karbamoüül-fosfaadi süntetaas 1 puudulikkus). CPS1 puudulikkus on harvikhaigus, mis mõjutab üht inimest 1,3 miljonist. See on uureatsükli häire, mille puhul kuhjuvad kehas toksilised lämmastikuühendid. CPS1 puudulikkust võivad põhjustada mitmed erinevad geenimutatsioonid. KJ-l leiti kaks geenimutatsiooni, millest üht oli eelnevalt teaduskirjanduses kirjeldatud vaid ühel korral ühel Jaapani patsiendil.

Artikkel on Med24 digitellijatele

Tutvumishind

1 € kuus

Individuaalne tellimus. Esimesed kolm kuud 1 €/kuu, edasi 13,9 €/kuu. Tervishoiutöötaja koodiga tellijale digitellimusega kaasa üks vabalt valitud paberajakiri (Lege Artis, Perearst, Pereõde). Sooduspakkumist saad kasutada ühe korra.

Telli kohe

Perearstikeskuse pakett

19,9 € kuus

Perearstikeskuse paketi hinnavõit keskusele -53% ehk 268 € aastas. Saad jagada Med24 lugemisõigust kuni kolme kolleegiga, paketiga kaasa kolm paberajakirja (Perearst, Pereõde, Lege Artis). Paketti saavad kasutada vaid perearstikeskused.

Telli kohe

Hulgitellimus asutusele

Ei leidnud sobivat?

Võta ühendust meie klienditeenindusega ja leiame just teile sobiva lahenduse!

Loe edasi

Hinnale lisandub käibemaks 9%. Hulgitellimus asutusele. Võta ühendust tellimine@med24.ee ja leiame just teile sobiva lahenduse.
Powered by Labrador CMS