Korduv kõhuvalu – kas see võib olla hereditaarne angioödeem?

Hereditaarne angioödeem võib avalduda ühel inimesel 10 000 – 50 000 seast ja on enamasti autosoomdominantse perekondliku taustaga, kuid 25%-l juhtudest võib avalduda ka spontaanselt tekkiva geenidefektina. Valdaval osal HAE-patsientidest on põhjuseks C1-inhibiitori puudulikkus või selle funktsioonihäire. C1-inhibiitor on valk, mis pidurdab komplemendisüsteemi liigset aktiveerumist ning bradükiniini liigset kuhjumist. Umbes 80%-l juhtudest on tegemist C1-inhibiitori puudulikkust põhjustava geenidefektiga, 15–20%-l patsientidest põhjustab geenidefekt vaid valgu funktsiooni häiret. Väga väikesel osal HAE-patsientidest on nii C1-inhibiitori tase kui ka funktsioon normis ning tekkiv bradükiniini liig on tingitud muu geeni defektist. (1–3)