DISKUSSIOON | Meditsiinigeneetika ja geneetika meditsiinis: personaalmeditsiinis on tähtis roll patsiendikesksusel

Konverentsi diskussioonis osalesid Tartu Ülikooli kliinilise geneetika kaasprofessor Sander Pajusalu, Põhja-Eesti Regionaalhaigla kardioloog, TÜ kliinilise meditsiini instituudi kardioloogia teadur Aet Elken, Põhja-Eesti Regionaalhaigla onkoloogia- ja hematoloogiakliiniku onkoloog-ülemarst, Eesti Vähiliidu president Vahur Valvere ja Tervisekassa ennetusteenuste juht Tiina Österman. Diskussiooni juhtis peremeditsiini professor Ruth Kalda.

Ruth Kalda meenutas juba arstiõpingute ajast teada tõdemust, mis ütles, et suure osakaalu meie tervisest määratlevad geenid, keskkondlikud faktorid, eluviisid ning vaid 10 protsenti tervishoid, ja küsis Sander Pajusalult, kas praeguste teadmistega on selles osas midagi muutunud.

„Ma arvan, et kõik sellised protsendid on üsna laest võetud. Eri situatsioonides on see väga erinev. Kui räägime raskekujuliselt pärilikust haigusest, siis ilmselt võib geenide osakaal olla suurem,“ vastas Pajusalu. „Vastupidine näide on, et kui inimene on oma eluviisiga elu täiesti ära rikkunud, siis ega head geenid seda ei päästa.“

Kalda tõdes, et südame-veresoonkonnahaiguste puhul mängib väga suurt rolli eluviis – isegi, kui osadel inimestel on kõrgem geneetiline risk –, aga kuna uuringud on näidanud, et inimesed muudavad oma eluviisi väga raskelt, siis küsis ta Aet Elkenilt, kas lahenduseks ongi sel juhul ainult ravimid?

„Ma arvan, et see kindlasti ei ole õige lahendus, et lööme käega ja ütleme, et tehke mida tahate – peaasi, et rohtu võtate,“ vastas Elken. Ta kinnitas, et eluviisi roll on kahtlemata oluline, aga seda on arstidel raske mõjutada. „Kogu ühiskond peab toetama söömis- ja liikumisvalikuid. Seda ei saa teha ühe vastuvõtuga. Minu roll kardioloogina on tõenäoliselt tähtsam statiini ja vererõhu ravi määramisel. Mina saan täita oma rolli, aga mina ei saa minna inimesi lapsest saati õpetama, kuidas tervislikult elada.“

Elken lisas, et on seoses oma uuringutega näinud, et paljud suure polügeense riskiga inimesed on väga terviseteadlikud ja motiveeritud ehk neil on tervislik eluviis paigas, aga sellele vaatamata on kolesteroolid kõrged.

„Keskkond on oluline, aga geenid on samamoodi olulised,“ tõdes ta. „Paljudel on geenide roll suurem ja nende puhul pole mõtet neid liiga palju suruda, et olgu veel tervislikumad. Neil on suur risk ja neid peabki medikamentidega ravima.“

Kuna sõeluuringud on vanusepõhised, siis küsiti, millal võiksime jõuda selleni, et sõeluuringu puhul arvestatakse uuringule kutsumisel ka muid riske.

Vahur Valvere sõnul ei suudeta kahjuks isegi ettenähtud vanusega sihtrühmi piisavalt kohale kutsuda. Ehk isegi selles on veel arenguruumi.

„Ma olen sellega väga nõus, et me peaksime liikuma personaliseeritud sõeluuringu suunas,“ lisas Valvere, tuues näiteks rinnavähi sõeluuringu, kus pilootprojektina üritatakse kaasata kõrgenenud PRS-ga (individuaalne polügeenne risk) naisi alates 40. eluaastast. „See on väga õige suund. See on tulevikuperspektiiv. Natuke rohkem peaks mõtlema koondriski peale ja seda ka teiste paikmete puhul.“

Ruth Kalda sõnul on rinnavähi sõeluuring personaliseeritud sõeluuringu heaks näiteks ning küsis, kui kaugel sellega ollakse ja millal jõuavad arstide töölauale vastavad rakendused. Tiina Österman ei osanud sellele veel kindlalt vastata.

„Olen neid tähtaegu andnud kahe aasta jooksul päris palju ja ükski pole siiani pidanud. Loodetavasti 2026. aasta alguses,“ lausus ta. „On olnud erinevaid takistusi, miks see asi on viibinud. Praeguseks on peamine takistus see, et õigusruumi loomine on väga keerukas. Oleme Tervisekassas sügisest alates tehniliselt valmis ja siis jääme ootele, millal õigusruum jõustub.“

Publikust küsiti, millal saavad perearstid geeninõustajad, kes nõustaksid lihtsamaid geeniteste? Millal tuleb geeninõustaja kutse ja lisaeriala programm ülikooli?

Pajusalu sõnul tegeletakse selle teemaga aktiivselt. Geeninõustaja on tüüpiliselt mitte-arstist spetsialist, kes aitab geenileide tõlgendada ja koguda informatsiooni. Ka meditsiinigeneetikud teevad geneetilist nõustamist.

„Siin on kolm probleemi ja väga lihtne on iga probleemi lahendamisel peituda selle taha, et kaks teist on täitmata,“ rääkis Pajusalu. „Alati öeldakse, et meil ei ole kutset, meil pole teenuskoodi ehk rahastust ja meil pole haridusprogrammi.“

Pajusalu märkis, et kutse on Euroopa tasandil väga hästi reguleeritud, sertifitseeritud ja standardiseeritud ning kuna me oleme osa Euroopast, siis me võime selle kasutusele võtta. Haridusprogrammile vastates olevat probleemkoht selles, et parima teadmise juures on Eestis vaja ligi 20 nõustajat, aga kuidas siis teha jätkusuutlik magistriprogramm?

„Siin näen väljapääsu rahvusvahelistes programmides. Miski ei takista eestlasel minna mõnda välisriiki seda kutset omandama, aga praegu ei taha ta seda teha, sest pole teenuskoodi,“ jätkas ta. „Võibolla see teenuskood on hoopiski primaarne.“

Pajusalu kinnitas, et teemaga tegeletakse. See on ka Eesti personaalmeditsiini pikaajalise programmi üks kindel punkt.

Ruth Kalda küsis kõikidelt osalejatelt, kui personaalne on täna nende eriala ja kui kallis on personaalne meditsiin nende valdkonnas.

Vahur Valvere tõdes, et onkoloogias kasutatakse täppisonkoloogia saavutusi diagnostikas ja ravis väga palju.

„Kui me räägime kaasaegsest sihtmärkravist, süsteemravist – see ju põhineb ikkagi konkreetsetel molekulaarsetel sihtmärkidel,“ ütles ta. „Aga lisaks täppismeditsiini poolele on väga tähtis roll ka patsiendikesksusel, personaalne lähenemine patsiendile, tema ärakuulamine. Tark arst ei pruugi olla kõige parem arst, sest hea arst leiab aega vähemalt kaks korda haigele sügavalt silma vaadata, kui patsient tuleb ja kui ta läheb. Vahepeal võib ta arvutis toimetada, aga ta peab alati leidma aega ka patsiendi jaoks. Patsiendid hindavad seda väga. Võin seda öelda oma 40-aastase arstikogemuse pealt ja viimase viie aasta kogemuse pealt patsiendina. Tähtis on sümbioos – täppismeditsiin koos inimliku suhtumisega.“

Aet Elken rääkis, et samamoodi nagu onkoloogia, on kardioloogia väga tõenduspõhine eriala ning patsiendile ei anta ühtegi ravimit lihtsalt sellepärast, et arstile tundub, et võiks anda või et alati on antud.

„On uuringud, on tõestus. Meie igapäevatöö aluseks on ravijuhendid. Me väga palju lähtume neist,“ ütles Elken. „Teisest küljest, kõik suurused ei sobi erinevatele inimestele. Meil on näiteks südamepuudulikkuse ravijuhend, kus on teatud ravipõhimõtted, aga me järjest enam proovime diferentsida ja aru saada, mis haigus on põhjustanud südamepuudulikkuse. Ei ole universaalne südamepuudulikkuse ravi, vaid on spetsiifiline mingisuguse haiguse ravi. Üheks näiteks on südame amüloidoos. Tänapäeval me diagnoosime ära enamik südame amüloidoosi juhtumeid, me ei ravi neid üldise südamepuudulikkuse juhendi järgi, sest need patsiendid ei saa abi üldistest südamepuudulikkuse ravimitest. Selliseid näiteid tuleb järjest juurde.“

Tiina Österman tõi sisse ennetusteenuste vaate, mille alla käivad sõeluuringud ja tervisekontrollid.

„See kõik muutub järjest personaalsemaks,“ rääkis ta. „Kopsuvähi sõeluuringu pilootprojekt on üks näide. Selliseid asju tuleb loodetavasti järjest kiiremini juurde, aga on palju takistusi. Need kõik eeldavad kliinilisi uuringuid, valideerimisi. Kui neid tehakse lokaalsel tasandil, siis on rakendamine palju kiirem ja lihtsam. Absoluutarvudes võib olla kallis investeerida personaalsesse ennetusse, aga investeeringuna see pole kindlasti kallis, sest kasu on palju suurem.“

Sander Pajusalu tõi näite kardioloogiast, kuidas personaliseeritud lähenemine võib aidata kulusid ja aega kokku hoida.

„Võtame näiteks kardiomüopaatiaga patsiendi. Ravijuhend ütleb, et kõiki esimese astme sugulasi tuleks hakata samuti jälgima kliiniliselt selle suhtes, kui meil on kahtlus geneetilisele haigusele,“ seletas ta. „Geenitestidega leiame, et võibolla pooled lastest vajaksid jälgimist ja teine pool ei vaja. Me saame väga kindlalt ja tõenduspõhiselt öelda, et teiega on rahu majas, teil ei ole seda mutatsiooni, mis seda haigust põhjustab. Suudame peres osa inimesed murest vabaks võtta ja tervishoiukoormust vähendada. Sama loogika kehtib ka mujal.“

Publikust küsiti, et kui patsient soovib väga geneetilisi teste, siis kuhu saab ta oma raha eest pöörduda? Pajusalu nentis, et pakkujaid tõepoolest on, aga rõhutas, et me elame tegelikult väga heas riigis, kus Tervisekassa tasub geenitestide eest, kui neid on tõesti tõenduspõhiselt vaja.

„See ei jää ei onkoloogile, kardioloogile ega meditsiinigeneetikule kättesaamatuks,“ lausus ta. „Loomulikult on samuti tasulisi teenuseid, aga kui palju see edasi aitab? Geenitestiga peab kaasas käima nõustamine. Enne ja hiljem. Ilma selleta on geenitest äärmiselt problemaatiline ja võib tuua kahju.“

Artikkel on kirjutatud konverentsi diskussiooni osas räägitu põhjal, kuid ei kajasta kõiki kõne all olnud teemasid.