Sklerodermia: haruldane, aga mitte üksi jäetud

Tänapäeval on teada üle 6000 haruldase haiguse, millest ligi 80% on geneetilised. Siiski kulub haruldase haiguse täpse diagnoosi saamiseks keskmiselt üle nelja aasta, seda ennekõike põhihaiguste tavalistele sümptomite tõttu.

Euroopa Liidus (EL) peetakse haruldaseks sellist haigust, mis esineb mitte sagedamini kui ühel inimesel 2000st. Haruldasi haigusi põevad ELis ligikaudu 30 miljonit inimest. Vaatamata sellele suurele arvule on ekspertteadmised ja uuringud iga üksiku haiguse kohta selle vähese levimuse tõttu üsna piiratud.

Elu haruldase haigusega võib olla keeruline, kuid patsiendid ei ole üksi. Ainulaadsed kogemused seovad neid patsiente teiste haruldast haigust põdevate inimestega üle maailma, ja nii moodustub võrgustik, mis suudab toetada ja ühendada haiguse põdeja perekonda ja lähedasi, hooldajaid ja arste.

Mis on kopsufibroos?

Kopsufibroos on haruldane interstitsiaalne kopsuhaigus, mis võib ilmneda erinevate põhihaiguste korral ja tekib siis, kui kopsukude armistub, muutub paksemaks ja jäigaks.

Haruldased kopsufibroosiga seotud haigused

• Sklerodermia

Sklerodermia (süsteemne skleroos) on autoimmuunhaigus, millele on iseloomulik sidekoe paksenemine ja armistumine naha all ning liigeste, lihaste, veresoonte ja siseorganite ümber.Hinnanguliselt põeb maailmas sklerodermiat ligi 2,5 miljonit inimest.Haigus esineb inimestel vanuses 25–55 aastat ja naistel on neli korda suurem tõenäosus sellesse haigestuda.

• Idiopaatiline kopsufibroos (IPF)

IPF on krooniline ja kurnav kopsuhaigus, mida võib Euroopas põdeda 1,25–23,4 inimest 100 000 elaniku kohta. See põhjustab teatud aja jooksul püsiva kopsude armistumise, mis toob kaasa hingelduse, köha ja hingamispuudulikkuse. Seda nimetatakse idiopaatiliseks, kuna haiguse põhjus pole teada.Kuigi kopsufunktsiooni langus on pöördumatu, võivad varajane ja täpne diagnoosimine ning kiire ravi haiguse progresseerumist aeglustada.

• Progresseeruv fibroosne interstitsiaalne kopsuhaigus (PF-ILD)

Teada on üle 200 erineva interstitsiaalse kopsuhaiguse (ILD) ning inimestel, kellel on teatud tüüpi fibroosne kopsuhaigus, on risk progresseeruva fenotüübi tekkeks.Seda nimetatakse progresseeruvaks fibroosseks interstitsiaalseks kopsuhaiguseks (PF-ILD), millele on iseloomulik progresseeruv kopsufibroos, kopsufunktsiooni langus, elukvaliteedi halvenemine ja varajane suremus.

Haruldane autoinflammatoorne haigus

• Generaliseerunud pustuloosne psoriaas (GPP)

Generaliseerunud pustuloosne psoriaas (GPP) on haruldane ja püsiv autoinflammatoorne nahahaigus. GPP hinnanguline esinemissagedus kogu maailmas on alla 10 juhtumi 10 000 inimese kohta. Uuringud on näidanud, et naistel esineb seda sagedamini ning valdavalt on põdejad vanuses 40–50 aastat.GPPle on iseloomulikud primaarsed, steriilsed, silmaga nähtavad pustulid mitteakraalsel nahal (näiteks jäsemetel). Haigus ei ole nakkav ega kandu edasi, kuid see võib põhjustada eluohtlikke tüsistusi (nagu südamepuudulikkus, neerupuudulikkus ja sepsis), mis sageli nõuavad erakorralist ja eriarstiabi.

Kuidas toetada haruldaste haigustega inimesi

Tuleb suurendada teadlikkust haruldastest haigustest ja nende sümptomitest, kuna varajane diagnoosimine ja ravi on selliste haiguste progresseerumise aeglustamiseks üliolulised.On oluline, et inimesed ei jätaks tähelepanuta esmaseid sümptomeid ja pöörduksid arsti poole kohe, kui need ilmnevad.

Oluline on ka hooldajate roll – nad teevad pühendunult väga rasket tööd oma haruldast haigust põdevate lähedaste heaks. Siin on viis soovitust, mis võiksid neil aidata toime tulla ning meeles pidada, et ka nemad pole üksi. Soovitused saab

siit

siit

Oleme haruldast haigust põdevate inimeste, nende lähedaste, hooldajate ja arstide kõrval. Meie eesmärk on tagada kurnavate haiguste all kannatavatele patsientidele parem tervis ja aidata neil iseseisvamalt oma eluga toime tulla.

Neil võib küll olla haruldane haigus, aga nad pole üksi.

Uudisele aluseks olnud pressiteadet täpsemate viidetega saab lugeda

siit

siit

Vaata ka videot