Pärilikud ainevahetushaigused
Pärilike ainevahetushaiguste (AVH) korral on tegemist häirega biokeemilises rajas, mis on põhjustatud patogeense(te)st varianti(de)st ühes geenis. Defekti tõttu on häiritud metaboliitide lagunemine, süntees, transport või kasutamine. Kokku on erinevaid AVH-sid kirjeldatud umbes 1500 (1). Kuigi individuaalselt on iga AVH haruldane, siis kõigi AVH-de hinnanguline esinemissagedus kokku on 50,9 juhtu 100 000 elussünni kohta (2) ning Eestis 41,5 juhtu 100 000 elussünni kohta (3).
Suurem osa pärilikest AVH-dest on autosoom-retsessiivse pärilikkusega, kuid on olemas nii autosoom-dominantse, X-liitelise kui ka mitokondriaalse pärilikkusmustriga AVH-sid. Paljudele AVH-dele on iseloomulik sümptomivaba periood ehk sünnieelselt ega vahetult sünnijärgselt sellele haigusgrupile kahtlust ei jää. Kuigi varasemalt on AVH-sid vaadeldud kui pediaatrilisi haiguseid, siis aina enam käsitletakse seda haigusgruppi ka täiskasvanute meditsiinis, kuna patsientide elulemus on paranenud ning tänu arenenud diagnostikale leitakse üles ka kergema sümptomaatikaga ja täiskasvanueas algavaid haigusvorme.
Tutvumishind
1 € kuus
Individuaalne tellimus. Esimesed kolm kuud 1 €/kuu, edasi 13,9 €/kuu. Tervishoiutöötaja koodiga tellijale digitellimusega kaasa üks vabalt valitud paberajakiri (Lege Artis, Perearst, Pereõde). Sooduspakkumist saad kasutada ühe korra.
Telli kohe
Perearstikeskuse pakett
19,9 € kuus
Perearstikeskuse paketi hinnavõit keskusele -53% ehk 268 € aastas. Saad jagada Med24 lugemisõigust kuni kolme kolleegiga, paketiga kaasa kolm paberajakirja (Perearst, Pereõde, Lege Artis). Paketti saavad kasutada vaid perearstikeskused.
Telli kohe
Hulgitellimus asutusele
Ei leidnud sobivat?
Võta ühendust meie klienditeenindusega ja leiame just teile sobiva lahenduse!
Loe edasi
Hinnale lisandub käibemaks 9%.
