Kaitsmisele tuleb ortopeediateemaline doktoritöö

Osteogenesis imperfecta (OI) on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab madal luude mass, sagedased luumurrud ja skeleti deformatsioonid. Haigus on tuntud ka kui "habraste luude haigus".

Haiguse raskus varieerub kerge vormist kuni letaalseni. Lisaks luude haprusele ja deformatsioonidele võivad esineda sinised skleerad, lühike kasv, hammaste dentiini kahjustus ja kuulmislangus.

Umbes 90% OI juhtudest tekib haigus kollageeni geenide mutatsioonist. OI patogenees ja geneetika ei ole aga siiski veel täielikult teada. Samuti pole leitud ka seoseid OI geneetiliste mutatsioonide ja haiguse raskusastme, soo või etniliste rühmadega.

Varem OI-d Vietnamis uuritud ei ole. Selle uurimuse eesmärgiks oli kirjeldada haiguse esinemist, kliinilised tunnused ning uurida kollageeni geenide mutatsioone Vietnami patsientidel.

Patsientide leidmiseks kontakteerusid uurijad kõigi haiglate, tervisekeskuste ja patsientide ühendustega. Uuringusse kaasati 146 OI patsienti 120-st perekonnast. Nendest 99-s peres ei olnud haigust varem esinenud ja 21 perekonnas oli OI teada. Kõikidel patsiendid olid skeleti deformatsioonid, 34 patsiendil oli luumurrud esinenud juba enne sündi. Kokku oli 18 patsienti (12,33%), kellel oli esinenud elu jooksul üle 30 luumurru. Keskmine luumurdude arv oli 13,23. Skeletivälistest tunnustest sinised skleerad esinesid 117 ja kuulmislangus 26 OI patsiendil.

Dentinogeneesi häire esines 60,96% OI patsientidest. Geneetilise analüüsi tulemuste hindamisel leiti tugev korrelatsioon DI ja I tüüpi kollageeni häire esinemise vahel. DI patsientidel esines mitmeid hambumuse häireid ning puuduvate hammaste hulk oli oluliselt suurem võrreldes kontrollgrupiga.

Kollageeni COL1A1 mutatsioone esines 36,3%-l ja COL1A2 mutatsioone 23,1%-l patsientidest, mis on madalam võrreldes teiste populatsioonidega. Samuti avastasime mitmeid uudsed patogeenseid variante, mis erineb varasematest uuringutest.

Leitud OI patsientide hulk ja raske fenotüübiga patsientide ülekaal näitab, et haigus on Vietnamis suure tõenäosusega jäänud diagnoosimata. Uuringu tulemused näitasid ka väiksemat kollageeni mutatsioonide arvu Vietnami patsientidel võrreldes teistes s.h. Aasia populatsioonidega. Uuring näitas, et Vietnami OI on unikaalne nii fenotüübilt kui genotüübilt.

Ho Duy Binh on Hue Ülikooli Haigla (Vietnam) ortopeed, kes on õppinud 4 aastat Tartu Ülikooli doktoriõppes.

Binh Ho Duy kaitseb 15. juunil filosoofiadoktori kraadi (PhD (arstiteadus)) taotlemiseks esitatud väitekirja „Osteogenesis imperfecta in Vietnam“.