Harvikhaiguste diagnostika nurgakivi on teadmine, et haruldased haigused on olemas

Üksikjuhuna ongi harvik­haigused haruldased ning jäävad väikeses riigis paljudel juhtudel vaid mõneks juhuks kogu karjääri jooksul ka nende arstide praktikas, kelle jaoks haruldaste haigustega tegelemine on igapäevatöö. Siiski ei saa ainult esinemissagedusele toetudes neid haigusi niisama lihtsalt kõrvale jätta, kuna neid on palju – eeldatavasti ligi 7000 seisundit, mis võivad avalduda eri vanuses, haarata erinevaid organsüsteeme ning olla väga erineva prognostilise tähendusega. Seega ei saa harvikhaigusi kõrvale jätta ühelgi erialal. Kuna nende korral puuduvad rutiinselt kasutatavad kliinilised, laboratoorsed jne parameetrid, algab diagnostika sageli küsimusest „äkki on tegemist haruldase haigusega?“, mis saab edasise patsiendi käsitluse vundamendiks. Seega on haruldase haiguse diagnostika alus teadmine, et need haigused on olemas.