Haigusjuht: MSI-H metastaatiline pärasoolevähk noorel naisel

Umbes 15%-l kolorektaalvähi tuumoritest esineb kõrget mikrosatelliitide ebastabiilsust (MSI-H), mis on põhjustatud MMR (mismatch repair) süsteemi defektist. MMR-süsteem võib olla häiritud päriliku mutatasiooni tõttu MMR geenis (Lynchi sündroom 3%) või geeni hMLH1 hüpermetülatsiooni tõttu (12%). hMLH1 hüpermetülatsioon on epigeneetiline sündmus ja esineb sporaadilistes vähkides. Uuringud näitavad, et MSI esinemine kolorektaalvähi tuumorites annab parema prognoosi, kuid kehvema ravivastuse 5-FU ravile, samas hea vastuse immuunravile (2). Metastaatilise soolevähiga haigetest on 4–5% MSI-H. MSI-H kolorektaalvähiga haigetel, kes samaaegselt kannavad ka BRAF V600E mutatsiooni, on tegemist parema prognoosiga, võrreldes tavaliste BRAF V600E mutatsiooni kandjatega (3).