Haigusjuht: Leberi päriliku optikusneuropaatia uus pärandumismuster*
Leberi pärilik optikusneuropaatia (LHON) on noores täiskasvanueas algav ja enamasti kahepoolse sügava nägemispuudega kulmineeruv haigus, mida kirjeldas Saksa oftalmoloog Theodor Leber juba 1871. aastal (1). Sadakond aastat pärast esmast kirjeldamist leiti, et see on emapoolselt ehk mitokondriaalselt päritav. See on kõige sagedamini esinev mitokondriaalne haigus, millesse haigestuvad peamiselt noored mehed.
Seni tuntud pärandumismuster sai pea peale pööratud hiljuti: 2021. aastal kirjeldasid Stenton jt LHON-i puhul uut, autosoom-retsessiivset pärilikkust, mida põhjustavad DNAJC30 haigusseoselised geenivariandid. DNAJC30 c.152A>G, p.(Tyr51Cys) mutatsioon leiti olevat kõige levinum just Ida-Euroopast pärit patsientidel, mistõttu arvatakse, et nendes populatsioonides on tegemist asutajamutatsiooniga.
Tutvumishind
1 € kuus
Individuaalne tellimus. Esimesed kolm kuud 1 €/kuu, edasi 13,9 €/kuu. Tervishoiutöötaja koodiga tellijale digitellimusega kaasa üks vabalt valitud paberajakiri (Lege Artis, Perearst, Pereõde). Sooduspakkumist saad kasutada ühe korra.
Telli kohe
Perearstikeskuse pakett
19,9 € kuus
Perearstikeskuse paketi hinnavõit keskusele -53% ehk 268 € aastas. Saad jagada Med24 lugemisõigust kuni kolme kolleegiga, paketiga kaasa kolm paberajakirja (Perearst, Pereõde, Lege Artis). Paketti saavad kasutada vaid perearstikeskused.
Telli kohe
Hulgitellimus asutusele
Ei leidnud sobivat?
Võta ühendust meie klienditeenindusega ja leiame just teile sobiva lahenduse!
Loe edasi
Hinnale lisandub käibemaks 9%.
